小兒科醫師盧英仁表示，近日一位阿嬤因4歲孫女感冒、高燒不退帶來求診，該女童臉色和眼結膜都蒼白，阿嬤表示孫子從小就被稱讚皮膚白像白雪公主，但身體不佳，稍微走路就氣喘，經抽血發現血色素只有3g╱dl，正常人至少14g╱dl，進一步安排自費的血色素電泳檢查，確診女童為重症地中海型貧血，需終身輸血、打排鐵針治療。
為隱性遺傳疾病
地中海型貧血分輕度、中度和重症，台灣約6%的人有輕度地中海型貧血，重症地中海型貧血患者約有400多人。盧英仁醫師表示，一般輕度地中海型貧血患者無明顯症狀、也不需治療，但中度和重症患者會有臉色蒼白或萎黃、頭暈無力、眼結膜和唇色蒼白、指甲變形和易斷等症狀，若不治療，嚴重會抵抗力降低而易生病。地中海型貧血為隱性遺傳，也就是父母帶有地中海型貧血基因、且為同一型，孩子就有1/4機會罹重症地中海型貧血，未婚夫妻或計畫懷孕者可做篩檢，避免孩子有此疾病。
結膜蒼白要注意
盧英仁醫師建議，未婚夫妻可將地中海型貧血篩檢，納入婚前健康檢查項目，尤其是其中一方已知自己有地中海型貧血，更應讓配偶抽血檢查；孕婦在產前的常規血液檢查中，若驗出的「平均紅血球體積」數值不正常，則先生也要抽血驗此數值；若兩人都異常，就須做進一步檢查。另也提醒家長，若發現孩子的臉色和結膜很蒼白，加上有易疲倦、稍運動就喘、常頭暈等，則孩子可能有貧血，最好帶至醫院檢查。
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